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日志

 
 

瑞特综合症是什么病,病因是什么,如何治疗?  

2013-05-20 09:36:50|  分类: 健康养生知识 |  标签: |举报 |字号 订阅

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瑞特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。该病发病率为1/10000~15000女孩,多数为散发病例,部分病例(约0.5-1%)有家族史,因此被认为是遗传性疾病。

 瑞特综合症 (= Rett syndrome)是1种 神经系统发展失衡的疾病 (= Neurodevelopmental Disorder)...由X染色体上1个叫MECP2的基因变异...MECP2不能发挥正常作用...就会引发这个病...多发于女孩子...病人会智力迟钝...并出现类似自闭症的症状...要特别注意...瑞特综合症不是神经退行性疾病...也就是说...病人的神经细胞...并没有死亡...只要能够让MECP2基因...重新运动...病人的神经损伤...就有可能逆转...因为3年前...英国爱丁堡大学的研究人员...曾经在老鼠身上...通过基因激活的方法...逆转了瑞特综合症...基因工程的方法...是先让实验鼠的MECP2基因"沉默"...不能发挥正常作用...也因此...实验鼠也患上了瑞特综合症...然后...研究人员在实验鼠的病情...还不是很严重的时候...再重新激活MECP2基因...让实验鼠的身体功能...全部恢复...4星期后...实验鼠的病情...完全缓解...但用在人体上...暂时沒有记录......


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